Προγεννητικός έλεγχος εμβρύου: Χοριοκέντηση και Αμνιοκέντηση

Η μεγαλύτερη ευτυχία για κάθε ζευγάρι είναι η γέννηση ενός υγιούς παιδιού. Ωστόσο, η ζωή είναι απρόβλεπτη και δεν μπορούμε πάντα να ξέρουμε τι μας επιφυλάσσει. Κάποιες ασθένειες συνεχίζουν να εμφανίζονται, ενώ ορισμένα βρέφη γεννιούνται με κληρονομικές παθήσεις ή αναπτύσσουν προβλήματα κατά την εγκυμοσύνη.

Στόχοι προγεννητικού ελέγχου

Ο προγεννητικός έλεγχος αποσκοπεί:

1. Στην αναγνώριση νοσημάτων της μητέρας που μπορεί να επηρεάσουν την υγεία του μωρού.

2. Στην ανίχνευση συγγενών ανωμαλιών στο έμβρυο.

3. Στον προσδιορισμό της πιθανότητας εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών, δηλαδή βλαβών στο γενετικό υλικό που μπορεί να οδηγήσουν σε παθήσεις.

Η διαφορά μεταξύ του δεύτερου και του τρίτου στόχου είναι ότι στον δεύτερο ελέγχουμε άμεσα για τυχόν ασθένειες του εμβρύου, ενώ στον τρίτο εκτιμάται απλώς η πιθανότητα να υπάρχει κάποια χρωμοσωμική διαταραχή. Σε κάθε περίπτωση, ο γιατρός και η μέλλουσα μητέρα αποφασίζουν από κοινού τα επόμενα βήματα.

Α. Έλεγχος ασθενειών της μητέρας

Οι εξετάσεις που ζητά συνήθως ο γυναικολόγος περιλαμβάνουν:

* Ομάδα αίματος και Rhesus (σημαντικό για πιθανές ασυμβατότητες).

* Έλεγχο για ηπατίτιδα Β, σύφιλη, HIV, αντισώματα ερυθράς.

* Γενική ούρων για αποκλεισμό λοίμωξης, σακχαρώδους διαβήτη ή πρωτεϊνουρίας.

* Τεστ Παπανικολάου για αποκλεισμό καρκίνου τραχήλου μήτρας.

Β. Έλεγχος ανωμαλιών στο έμβρυο

Ο υπερηχογραφικός έλεγχος αποτελεί πλέον εξέταση ρουτίνας. Μέσω υπερήχου μπορούν να εκτιμηθούν:

* Ο αριθμός των εμβρύων.

* Η θέση και ηλικία κύησης.

* Η ανάπτυξη του μωρού και η ποσότητα αμνιακού υγρού.

* Η αρτιμέλεια και τυχόν παθήσεις σε όργανα όπως καρδιά, εγκέφαλος, σπονδυλική στήλη, νεφρά, γαστρεντερικό.

* Η θέση και το σχήμα του πλακούντα.

Ο υπέρηχος θεωρείται ασφαλής, ωστόσο καλό είναι να αποφεύγονται οι υπερβολικά συχνές εξετάσεις χωρίς ιατρικό λόγο.

Προγεννητικές επεμβατικές εξετάσεις

Χοριοκέντηση

Οι χοριακές λάχνες έχουν το ίδιο γενετικό υλικό με το έμβρυο. Με ειδική βελόνα (διακολπικά ή διακοιλιακά, υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση) λαμβάνεται δείγμα για εξέταση. Η διαδικασία γίνεται συνήθως μεταξύ 10ης και 12ης εβδομάδας κύησης.

* Πλεονέκτημα: πραγματοποιείται νωρίς στην εγκυμοσύνη.

* Επιπλοκές: <1% (αιμορραγία, μόλυνση, πρόωρος τοκετός, καθυστέρηση ανάπτυξης).

* Αποτελέσματα: προκαταρκτικά σε 1 εβδομάδα, τελικά σε 3 εβδομάδες.

* Ανιχνεύει χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down.

Αμνιοκέντηση

Με λεπτή βελόνα λαμβάνεται αμνιακό υγρό από τον σάκο του εμβρύου, που περιέχει κύτταρα για εξέταση. Η εξέταση γίνεται συνήθως μεταξύ 16ης–18ης εβδομάδας.

* Δίνει πληροφορίες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και την ωριμότητα των πνευμόνων.

* Οι πιθανές επιπλοκές είναι σπάνιες (μόλυνση ή πρόωρος τοκετός).

* Τα αποτελέσματα χρειάζονται περίπου 3 εβδομάδες.

Παρακέντηση ομφαλικής φλέβας

Με τη βοήθεια υπερήχου, ο γιατρός εισάγει βελόνα στον ομφάλιο λώρο για λήψη αίματος του εμβρύου. Η εξέταση γίνεται από τη 18η έως την 36η εβδομάδα κύησης και μπορεί να δείξει:

* Αναιμία (με δυνατότητα ενδομήτριας μετάγγισης).

* Χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

* Ενδείξεις μόλυνσης.

Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε 2–3 ημέρες.

Τι πρέπει να προσέξει η μέλλουσα μητέρα

Ο προγεννητικός έλεγχος έχει στόχο την πρόληψη και την έγκαιρη διάγνωση. Καλό είναι η κάθε εξέταση να γίνεται με σαφή λόγο και πάντα σε συνεννόηση με τον γιατρό. Παράλληλα, η έγκυος θα πρέπει να:

1. Αποφεύγει το κάπνισμα.

2. Μην καταναλώνει αλκοόλ ή ναρκωτικές ουσίες.

3. Ακολουθεί ισορροπημένη διατροφή.

4. Παίρνει μόνο τις βιταμίνες και φάρμακα που συστήνει ο γιατρός.

5. Γυμνάζεται με ασφάλεια.

6. Ξεκουράζεται επαρκώς.

7. Συζητά με τον γιατρό κάθε απορία ή ανησυχία.